En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, la Asociación de Hemofilia del Uruguay destaca la necesidad de seguir avanzando hacia un acceso equitativo a tratamientos para todos los pacientes, en un contexto en el que el país ha tenido mejoras importantes, aunque persisten desafíos.

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación que impide que la sangre coagule correctamente y provoca hemorragias espontáneas o prolongadas, principalmente en articulaciones y músculos. Se presenta en dos formas principales: hemofilia A (déficit del factor VIII) y hemofilia B (déficit del factor IX).

En Uruguay se estima que viven entre 280 y 300 personas con hemofilia. En los últimos años, la incorporación de nuevas terapias mejoró de forma clara la calidad de vida, sobre todo en pacientes con hemofilia A severa, al reducir los episodios de sangrado y simplificar los tratamientos.

En esa línea, en 2022 se concretó un avance importante en el acceso a tratamientos para menores de 18 años con hemofilia A, a partir del trabajo conjunto entre la Asociación de Hemofilia del Uruguay, el equipo médico y el Estado.

Sin embargo, todavía hay pacientes que continúan con esquemas terapéuticos menos modernos, lo que impacta directamente en su día a día.

Persisten diferencias en el acceso a las terapias más innovadoras, especialmente entre la población pediátrica y adulta. Los tratamientos de última generación están disponibles principalmente para la población pediátrica con hemofilia A, mientras que muchos adultos siguen con esquemas más antiguos y menos efectivos.

A esto se suma la situación de los pacientes con hemofilia B, que no han tenido la misma actualización terapéutica en los últimos años y, en muchos casos, continúan con tratamientos desarrollados hace décadas.

Esta situación impacta directamente en la calidad de vida, puede generar mayores complicaciones, afectar la movilidad y dificultar la inserción laboral, especialmente en quienes no accedieron a tratamientos modernos en etapas tempranas.

“En los últimos años se han logrado avances que realmente cambiaron la calidad de vida de muchos pacientes. Sin embargo, todavía hay personas que no acceden a estos tratamientos más modernos, por lo que el desafío hoy es ampliar ese acceso y que estas mejoras lleguen a todos”, señaló Juan Andrés Pereira De Souza, presidente de la Asociación de Hemofilia del Uruguay.

Mujeres y hemofilia: una realidad cada vez más visible

A este escenario se suma una realidad que comenzó a visibilizarse con más fuerza en los últimos años: la de las mujeres con trastornos de la coagulación.

Aunque históricamente fueron consideradas únicamente portadoras, hoy se reconoce que muchas pueden presentar síntomas e incluso ser diagnosticadas como pacientes. Sin embargo, todavía hay mujeres sin diagnóstico, en muchos casos porque sus síntomas —como menstruaciones abundantes, sangrados prolongados o hematomas frecuentes— no son asociados a estos trastornos.

Este cambio de mirada plantea nuevos desafíos para el sistema de salud, tanto en términos de abordaje como de reconocimiento dentro de la comunidad de pacientes.

Visibilizar a las mujeres como pacientes representa un paso clave hacia un sistema de salud más inclusivo y con perspectiva de género.

En este contexto, especialistas y organizaciones coinciden en la necesidad de seguir avanzando hacia un acceso más equitativo a tratamientos actualizados, así como en profundizar la visibilización de todas las personas que viven con trastornos de la coagulación.