Esta técnica ayudará a identificar con mayor rapidez y menor costo mutaciones en ciertos genes —conocidos como genes RAS— que pueden condicionar el tratamiento. Por ende, conocer esas mutaciones con antelación puede aportar información para que el médico indique una terapia oncológica a medida y más efectiva.
Actualmente, no existen datos sobre la prevalencia de mutaciones RAS en Uruguay y los resultados de este estudio podrían ofrecer información sobre posibles diferencias étnicas en la prevalencia de estas mutaciones. Este conocimiento es esencial para seguir avanzando en la personalización de los tratamientos oncológicos.
El desarrollo del proyecto está a cargo del Laboratorio de Oncología Molecular del Servicio de Oncología del Hospital Maciel – ASSE, y los investigadores responsables son la Dra. Nora Berois y el Dr. Diego Touya. El equipo investigador está integrado por los doctores Eduardo Osinaga, Silvina Malvasio, Laura Bodega, Valentina Porro, Carolina Sian y la QF. Eugenia Fernández.
Los genes RAS y su utilidad en medicina
Los avances científicos en el tratamiento del cáncer han permitido una personalización cada vez más precisa de las herramientas médicas. El análisis genómico, por ejemplo, ha revelado la complejidad molecular de los tumores, y ha llevado al desarrollo de fármacos o terapias dirigidos y adaptadas a los pacientes.
En el tratamiento del cáncer de pulmón, por ejemplo, la identificación de mutaciones en ciertos genes (llamados EGFR, KRAS y ALK) es ahora una práctica clínica estándar para guiar la toma de decisiones terapéuticas. Las mutaciones en los genes RAS —presentes en 20% de todos los cánceres— juegan un papel clave en el control del crecimiento tumoral descontrolado y la resistencia a la muerte celular.
En ese camino, el Hospital Maciel, a través de su Laboratorio de Oncología Molecular (perteneciente al Servicio de Oncología del hospital), viene realizando avances tanto en la producción de nuevos conocimientos científicos como en el traslado de estos adelantos a sus pacientes.
El proyecto
El nuevo proyecto del Hospital Maciel se centra en la identificación de mutaciones en los genes RAS —particularmente los genes KRAS y NRAS— mediante técnicas avanzadas de PCR en tiempo real. Esta tecnología es crucial para predecir la respuesta a tratamientos en cáncer de colon metastásico y cáncer de pulmón.
La incorporación de estas técnicas en el laboratorio del hospital permitirá un diagnóstico más preciso y una mejor personalización de las terapias oncológicas.
Con ese fin se reclutarán 100 casos de cáncer de colon y de pulmón en el transcurso de dos años (hasta agosto de 2026). Participarán aquellos pacientes con esos tipos de cáncer en los que se haya realizado biopsia o cirugía en el Hospital Maciel en el período estipulado. Las muestras luego serán analizadas utilizando kits específicos para los genes de interés. Además, se llevarán a cabo rigurosos controles de referencia, garantizando la precisión y confiabilidad de los diagnósticos.
