La fecha del aniversario no solo recuerda un hecho histórico, sino dos. El primero, que dio origen a la celebración, ocurrió el 25 de abril de 1953, cuando la revista Nature publicó un artículo que presentaba uno de los descubrimientos científicos más importantes del siglo XX: el modelo de estructura del ADN y su ya famosa doble hélice. Ese trabajo, llevado a cabo por los investigadores James Watson y Francis Crick (con la colaboración no reconocida de Rosalind Franklin), cambió la manera de entender la forma en que el organismo almacenaba la información genética. Allí, en esa hebra doble, estaba toda la información para hacer posible la vida de cada organismo. En la misma fecha, pero 50 años más tarde (25 de abril de 2003) llegó otro hito revolucionario: el Proyecto Genoma Humano —que reunió durante 15 años a científicos del mundo— anunció que se había logrado descifrar el mapa más completo de los genes que forman en ADN de un organismo, el llamado genoma humano. Con un conocimiento del 92%, la información era más acabada que se pudo lograr, pero aún faltan fragmentos. Esa información, aún con vacíos, “generó una revolución científica en el campo de la genética que ha llevado al planeta a avanzar hacia una medicina cada vez más preventiva, predictiva y personalizada”, afirma el médico patólogo brasileño Gustavo Campana, director médico de Dasa, la mayor red de salud de América Latina. Casi 20 años después, el 1 de abril de 2022, un grupo de 100 investigadores anunció que había logrado cartografiar el 8% restante del genoma humano, en un proyecto. “El descubrimiento de este 8% permitirá acelerar aún más el conocimiento de las causas de las enfermedades genéticas que todavía no es posible con las tecnologías actuales. Será una gran ganancia para el diagnóstico médico”, aseguró Campana. A continuación, el Dr. Campana resume algunos de los progresos ya conseguidos gracias al desarrollo de la genética: - “La medicina del futuro ya está presente, pues gracias a las pruebas genéticas y genómicas, es posible orientar a los pacientes hacia tratamientos más eficaces, diagnosticar antes las enfermedades raras, identificar alteraciones genéticas durante el embarazo y detectar la predisposición genética al desarrollo de enfermedades importantes, como los síndromes de predisposición al cáncer o las cardiopatías hereditarias, entre otras”. - “La llegada de nuevas tecnologías para identificar alteraciones en los genes facilitó el acceso a la población y acortando la odisea diagnóstica del paciente con una enfermedad rara. Además de identificar los cánceres hereditarios y hacer posible el seguimiento y la atención de toda la familia del paciente”. - “Ya existen algunas terapias génicas aprobadas, por ejemplo, para la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad que hasta hace tres años no tenía tratamiento”. - “En 2022, el mercado global de la genética se mueve en torno a los US$ 4 mil millones, y la expectativa es que este valor alcance los US$ 10 mil millones en 2027. América del Norte concentra 46% de esta cuota de mercado, Europa 29,4% y Asia 17,9%. Mientras que la participación más pequeña, correspondiente al 6,7%, se reparte entre las demás regiones del mundo. América Latina aún tiene mucho que crecer, pero la región ha avanzado mucho en genética, secuenciación de ADN y desarrollo de diversos tipos de pruebas genómicas. Ya tenemos la tecnología y los conocimientos instalados aquí”. - “Poco a poco, los sistemas sanitarios públicos y privados se están dando cuenta de los efectos costo-beneficio de esta medicina más preventiva y personalizada, que proporciona un menor tiempo de investigación, evita hospitalizaciones y tratamientos innecesarios, y reduce costos”. - “En América Latina aún es necesario un mayor número de genetistas y más inversiones. Es necesario que las facultades de Medicina amplíen la enseñanza de la genética en los planes de estudio, además de que los sistemas públicos de salud incluyan las pruebas genéticas en su lista. Esto permitirá, como recomienda la OMS, que la medicina genética sea accesible para todos”.

Sobre Dasa

Dasa es la quinta red de salud integrada más grande del mundo. Es parte de la vida de más de 20 millones de personas al año, con alta tecnología, experiencia intuitiva y actitud anticipada. A través de la genómica, opera en Brasil, Argentina, Uruguay, Chile y Colombia. Con más de 40 mil colaboradores y 250 mil médicos asociados, existe para ser la salud que la gente quiere y que el mundo necesita, estando presente en todas las etapas de la atención. En Uruguay, Dasa es Genia. Laboratorio especializado en estudios y diagnósticos genéticos; cuenta con instalaciones en Montevideo y Zonamerica, empleando a 77 personas, la mayoría de ellas con alta especialización profesional y científica.

Más información en genia.com.uy.