(escribe Natalia Gonçalves, Gerente de Genética Reproductiva de Dasa)  La noticia de que el bebé en camino tiene síndrome de Down tiene un gran impacto en los padres y familiares. Hay un proceso de aceptación y comprensión de todo lo que implica la llegada de este niño y todos necesitan tiempo para hacer las adaptaciones necesarias. Ante esto, es fundamental tener el diagnóstico durante el embarazo y prepararse.
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce debido a un error en la división celular en la etapa embrionaria. Los portadores del síndrome, en lugar de dos cromosomas en el par 21, tienen tres, por eso el síndrome se conoce como trisomía del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras que condensan todo nuestro material genético, nuestro ADN, y las células del cuerpo humano tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. Cada 21 de marzo, desde que la Asamblea General de la ONU lo estableciera en diciembre de 2011, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. La fecha elegida está relacionada con la trisomía (3 cromosomas) del cromosoma 21, que es la alteración genética que provoca el síndrome.
Aunque no exista una causa específica para esta alteración genética, la edad materna debe ser considerada un punto de atención, ya que a partir de los 35 años la probabilidad de síndrome de Down aumenta considerablemente. La falla genética puede ocurrir de varias maneras y la primera y más común es la trisomía libre. En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 extra separado (trisomía 21), que suele ser de origen materno. Estas personas tienen 47 cromosomas en lugar de los 46.
Una vez que una mujer está embarazada, existan o no factores de riesgo que sugieran la posibilidad de síndrome de Down, hay diferentes pruebas de detección temprana, como análisis de sangre o ultrasonido, que pueden indicar las posibilidades de que el feto tenga síndrome de Down, pero no son determinantes. Alrededor del 10% de los casos no muestran cambios ecográficos, pero pueden detectarse en pruebas no invasivas. La prueba más eficaz para este fin es la Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT), realizada a partir de la novena semana de gestación a través de una simple muestra de sangre materna. Además de detectar este, detecta otros síndromes, como Edwards, Patau y Turner, e indica el sexo del bebé.
Si la NIPT arroja un resultado indicativo de alto riesgo de síndrome de Down u otros síndromes, es necesario confirmar el diagnóstico con una prueba invasiva, utilizando muestras de vellosidad, líquido amniótico o cordón, según la edad gestacional. Estos procedimientos, si bien son seguros, presentan un riesgo para el bebé y solo deben usarse para pruebas de confirmación. Por lo tanto, la detección con NIPT es la forma más segura de separar a los pacientes de alto riesgo de los de bajo riesgo.
Saber de antemano que el bebé tendrá síndrome de Down tiene varias ventajas y garantiza una mejor calidad de vida del bebé y la preparación de toda la familia. Como el síndrome suele estar asociado a otras posibles anomalías congénitas que pueden haberse desarrollado durante el período fetal, sabiendo que un niño nacerá con esta condición, se pueden planificar varias pruebas para realizarlas de forma precoz con un equipo multidisciplinar.
La participación de educadores desde la primera infancia permite promover y acelerar el desarrollo de los niños con síndrome de Down. También se benefician de participar en programas de intervención lo antes posible, como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del lenguaje.
Es común que una persona cuyo hijo haya sido diagnosticado con síndrome de Down tenga sentimientos de culpa y miedo. Conocer esta condición de antemano permite la conversación y el intercambio con otros padres de niños similares, lo que ayuda a superar el sentimiento inicial, encontrar formas positivas de mirar hacia el futuro, aprender más sobre el síndrome y así aliviar algunos miedos. El conocimiento sobre el síndrome y la estimulación temprana son la forma más efectiva de promover el desarrollo del potencial del niño. Como todos los demás, estos niños necesitan fundamentalmente cariño, alimentación adecuada, cuidado con la salud y un entorno acogedor.
En el Día Mundial del Síndrome de Down, es importante destacar los valiosos aportes de la medicina genética para su diagnóstico eficaz y precoz. Esto permitirá una mayor preparación de los padres y, en consecuencia, el acceso a lo necesario para que el niño tenga calidad de vida.